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下面附上一則新聞讓大家了解時事（中央社記者郝雪卿台中27日電）台中市44歲婦人突然昏倒送醫，台中慈濟醫院緊急手術救回一命，並確認病因是遺傳性的「馬凡氏症候群」，而婦人的母親及姊姊也都30多歲就猝死了。
台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏今天表示，這名在台中市從事美容業的婦人，於去年母親節前夕，正在吃早餐時突然昏倒，幸好女兒發現緊急送醫。
余榮敏指出，婦人送到台中慈濟醫院急診時，血壓很低，已經呈現休克，檢查發現婦人左側主動脈血管直徑10公分，比正常的2到3公分大了3到5倍，等於是原來面積的10倍，緊急進行手術置入主動脈支架，並修補主動脈破裂處，才穩住病況，追蹤近1年，目前婦人的主動脈血管已恢復正常。
余榮敏表示，婦人才44歲竟罹患致命性疾病，詢問家族史，發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，檢視婦人的身材，外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵，即瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能重疊在一起。
余榮敏說，「馬凡氏症侯群」是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。
余榮敏指出，馬凡氏症侯群病人因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見疾病如升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。1050427
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